AKTUALNOŚCI
GALERIE
MIEJSCA I LUDZIE

AKCJA. Zbiórka dla małej Lenki

DATA: 3 marca 2017 | AUTOR: Redakcja wkaliszu.pl
    Mała Lenka z rodzicami.

    Podczas koncertu z okazji Powiatowo-Miejskiego Dnia Kobiet 5 marca w kaliskiej Arenie odbędzie się zbiórka pieniędzy na pomoc dla małej, chorej Lenki.

    Maleńka Lenka choruje na rdzeniowy zanik mięśni SMA - Lena urodziła się 27. 5.2016 r. Z początku nic nie wskazywało na to, że Lenka będzie tak poważnie chora.W szóstym tygodniu jej życia pojechaliśmy na kontrolną wizytę do pediatry. Zaniepokoiło nas męczenie się przy jedzeniu i delikatne "charczenie" podczas oddychania. Pani doktor zrobiła dokładny bilans, zaniepokoiła ją nadmierną wiotkość Lenki, dlatego skierowała nas do szpitala, aby zrobić jej dokładne badania. Ordynator w Kaliszu zatrzymał Lenkę na oddziale na półtora tygodnia. Po wielu badaniach i wynikach krwi gdzie była znacznie podwyższona kinaza keratynowa, ordynator zalecił badania genetyczne. Podejrzenie padło na nadmierną wiotkość, miopatię wrodzoną i rdzeniowy zanik mięśni (SMA).Po dostarczeniu krwi do Warszawy i odczekaniu dwóch tygodni, przyszły wyniki. Jak się okazało badania potwierdziły najgorsze - rdzeniowy zanik mięśni. SMA to rzadka choroba genetyczna.

    Dzięki tak szybkiej diagnozie mogliśmy szybko rozpocząć rehabilitację Lenki, która do tej pory była jedyną szansą aby spowolnić, lecz nie zatrzymać postępu choroby. Lena ma postać pierwszą (SMA1), niestety, przy tej postaci choroba postępuje bardzo szybko. Zanikają mięśnie odpowiadające za ruch, jedzenie a na koniec dochodzi do niewydolności oddechowej. Smutne jest to, że choroba kończy się śmiercią. Jednak po wielu latach badań został wynaleziony lek, który może zatrzymać postęp choroby. Dzieci z chorobą SMA nie posiadają genu SMN1, ale istnieje gen SMN2, który jest "uśpiony"- pracuje w 10-20%. Lek ten ma pobudzić do pracy. 

    Obecnie Lena jest rehabilitowana przez fizjoterapeutów 5-6 razy w tygodniu, 2 razy ma zajęcia refundowane przez NFZ, niestety 3-4 razy w tygodniu jeździmy z nią prywatnie. Oprócz tego ćwiczy z mamą jeszcze 3 razy w ciągu dnia. Dzieci z SMA muszą mieć krótkie serie kilka razy w ciągu dnia ze względu, że bardzo się męczą. Lenka to bardzo pogodna dziewczynka, uśmiech nie schodzi jej z twarzy nawet podczas ćwiczeń, które sprawiają u niej duży wysiłek. Uwielbia się kąpać, gdyż woda ułatwia i pozwala samodzielne poruszanie rączkami i nóżkami - piszą w liście otwartym rodzice Lenki Orczykowskiej, Beata i Zbyszek.

    W razie pytań prosimy dzwonić Beata 514 832 503 i Zbyszek 517 233 150.

     

    SMA
    Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) - jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choroba prowadzi do postępującej niepełnosprawności w wieku dziecięcym a ostatecznie do śmierci. Częstość występowania to 1 na 10 tys. urodzeń.

    Typ 1 to postać wczesnodziecięca, w której obawy widoczne są przy urodzeniu lub pojawiają się do 6 miesiąca życia. U dziecka obserwuje się ogólne osłabienie mięśni (zespół wiotkiego dziecka), zaburzenia mowy, utrudnione jest połykanie a odruchy z mięśni własnych są zniesione (np. kolanowy). 

    Najtrudniejsze są pierwsze 2 lata życia dziecka z powodu naturalnej niedojrzałości układu odpornościowego i oddechowego. Mimo znacznych ograniczeń w rozwoju ruchowym dzieci z SMA I cechują się ponadprzeciętnym poziomem rozwoju intelektualnego. Są bardzo radosne i szczęśliwe. W szkole osiągają bardzo dobre wyniki w nauce. Jest tylko jeden warunek: muszą mieć zabezpieczony układ oddechowy.

    Komentarze

    Najczęściej odwiedzane

    The browser you use is not supported by this application, probably because it lacks some critical features.
    For a better experience, please consider using this application with a supported browser.